乐观的DMD基因 家族性地中海热

rs11466023 CT MEFV 携带1个风险突变

有事吗,挺担心的。
2016-08-26 • IP属地中国
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xuezhaozuo - 泰山薛氏定居美国得州
家族性地中海热MEFV基因检测QQ群661404102,群主282666618.
首先,确实有文献描述了rs11466023位点与家族性地中海热的相关性,但这个相关性不是很高,目前也还没有研究表明这个位点的突变一定会导致疾病的发生;
然后,这个位点在东亚人群中有大概7%的突变率,所以这个位点携带1个风险突变不算特别少见。
只要没有相关症状或家族病史都不用特别担心,但是如果出现相关症状请及时就医,并以医疗诊断为主。

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