huyu2016 - WeGene末席关注师开发者小组

【非官方·公告】原始数据免费人类疾病数据库注释和解读（日常更新）

公告发起人：楼主个人；
流程：对原始数据（不局限于wegene，可以是23andme数据，只要有rs号和基因型，也可接受fastq、fasta等基因组格式数据（不过流程时长要长一些））进行人类疾病突变相关数据库注释，并作出简易解读；
方法：国际广泛使用的数据库、软件及本人写的程序；
用时：1工作日；
费用：免费，仅用于学习、交流和探讨；
安全性：原始数据、过程文件、结果文件在报告后2日内删除，结果文件请用户妥善保管，理论上不做重复原始数据的注释；
免责声明：注释结果非诊断报告，只是基因客观注释结果，用户得到结果后可自行去医院进行相关体检或咨询遗传咨询师，但与本活动无关；
声明：本活动与wegene公司无关，仅为个人行为；本活动仅为学术交流，非商业活动；如本活动涉及侵权等，会立刻停止该活动；
联系方式：发送原始数据到huyu_2015@163.com并注明个人简单的信息，也可以在正文里写些什么，如果有自己的一些症状可以附在邮件正文中；
其他：接受大家的意见和建议。

结果截图

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5月9日说明：已注释4份样本，解读完成3份，均已发邮件正文+过滤结果附件（以后可能会改成分析报告）。

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5月12日更新：流程时间已缩短为1天（工作日），其中自动化分析流程为2小时，其余为交流和人工解读时间。

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5月19日更新：
1、流程手动过滤部分加入自动化流程，总分析时长缩短为1.5小时；
2、根据已分析的十二份样本（含本人自己），找到16个出现频率较高的位点，视为多态，作为过滤条件删除；
3、写好报告模板，之后开始使用PDF报告，之前的十一份结果我会在后期补发PDF报告。

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说明：本法支持wegene原始数据、23andme原始数据、rs号位点数据。

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5月20日更新：阴性报告（见附件）、阳性报告、专题报告（见下图）。

专题报告截图

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5月29日更新：
1、更新多态库（新加5个RS位点视为多态）；
2、引入数据库判断常染色体隐形遗传病-杂合位点删除；
3、QC/QA质控V1.0（突变率、突变的纯合/杂合比）；
4、对应以上更新变更V2.0版报告。
（截止至5月28日0时，已完成16份样本注释、过滤、结果）

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6月3日更新：
1、根据做的血缘关系多样本升级家系报告V2.1；
2、修改了一处过滤条件。

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6月7日更新：根据夫妻/情侣两份原始数据，模拟出孩子基因数据，再跑疾病注释流程。

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6月13日更新：家系分析研究。