huyu2016
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WeGene末席关注师
开发者小组
原始数据的“绽放”(第二季)——非rs位点结果
一、概述
在“第一季”中,我只分析了含有rs号的578153个位点,还有18591个位点没有rs号。我将原始数据中这18591个位置信息比对了2014年10月的数据库,比对上了7073个位点,其中1054个有rs号,请wegene查证,可以不用w号了。
二、过程
做annovar的输入格式文件,然后跑annovar注释,7073行;筛选:外显子、错义突变、stopgain,剩下447行;仅保留隐性突变和显性杂合,剩余83个位点;删除东亚人高频率,剩余4个位点,比对clinvar、HGMD、OMIM中...(待编辑)
在“第一季”中,我只分析了含有rs号的578153个位点,还有18591个位点没有rs号。我将原始数据中这18591个位置信息比对了2014年10月的数据库,比对上了7073个位点,其中1054个有rs号,请wegene查证,可以不用w号了。
二、过程
做annovar的输入格式文件,然后跑annovar注释,7073行;筛选:外显子、错义突变、stopgain,剩下447行;仅保留隐性突变和显性杂合,剩余83个位点;删除东亚人高频率,剩余4个位点,比对clinvar、HGMD、OMIM中...(待编辑)
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