【已完结】原始数据的“绽放”——人类疾病各大数据库比对结果

一、概述
    拿到wegene原始数据，和人类疾病突变数据库比对，再根进行过滤，最终得到和疾病相关的突变。
二、原料
1、wegene.txt；2、软件、脚本；3、数据库；4、Linux计算机、windows计算机、excel&VBA宏编程等；5、自编写的“基因信息查询系统”（Windows环境下的面向对象可视化）；6、手机、耳机和HiFi无损音乐。
三、过程
    我的wegene原始数据共有位点596744个，其中有rs号578153个，占约97%，因为绝大部分有rs号，所以按照rs号注释而不按位置，更为方便和不易出错。
 
第一次过滤（脚本过滤（VBA、perl、awk、grep等））过程：提取rs号进行数据库注释，605096行→删除内含子等、删除同义突变（synonymous SNV），剩下37055行→删掉非突变的位点（野生型纯合），剩下5918行→删掉E东亚人高频率（视为多态）的行，剩下342个位点，对应250个基因。
 
第二次过滤（手动过滤）过程：将基因名（简称）输入自编写的查询系统软件中，可查到数据库注释信息，结合查询信息手动筛出重要的位点。1、删掉未检出位点（--），仅保留外显子、错义突变、stopgain等，余下130个；2、删掉clinvar4个良性突变，余下126个位点，其中杂合子55个，隐性纯合71个；3、仅保留有clinvar信息的行，余下59个位点，其中杂合子24个，对应22个基因，找到2个位点是Rh血型基因（RHD），找到两个OMIM数据库的常染色体隐性遗传但我是杂合子，但是OMIM按基因不按位点，不能确定；4、按clinvar注释的仅保留致病性（Pathogenic）相关位点，余下22行（见图一），其中包括一个可能为携带者但不患病的ABCG5基因，包括几个先天病、婴儿病但我好好地没有任何事儿，其余病均没有临床发现。
 


图一：过滤结果


图二：软件示例截图