jbenjamin 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

为什么我患有g6pd缺乏症，却显示未携带这个基因

我小时候生过这个病，吃蚕豆发生了急性溶血性贫血。但是显示没有携带这个基因？难道说我其实不是真正患蚕豆病吗？还是检测技术的限制没有发现。

2017-11-21 • IP属地成都

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7 个回复

大灰狼

- Don't worry, Be happy~

报告更新了，可以再看下

Vanessaa

说明研究不到位

alex1234

g6pd缺乏症相关的snp点位:

rs137852314, CC
rs137852318, CC
rs137852326, CC
rs137852327, CC
rs137852331, TT
rs398123546, GG
rs5030868, GG
rs5030869, CC
rs5030872, TT
rs72554664, CC
rs72554665, CC
rs76645461, AA

你也可以你从微基因下载的原始数据(不是扩展数据), 放入解压后同一个目录名字改成snp.txt, 然后运行, 1分钟后生成报告, 如果你的报告里有G6PD字样, 那么G6PD缺乏, 注意原始数据存在错误可能.

这个工具能报告所有已知的遗传性疾病和药物反应, 前提是你的原始数据包含相关点位. 对于全基因组可以全面检查所有已知的遗传病.

https://pan.baidu.com/s/1oJGC8_mTABNgXZQxVpj2Gw 提取码: dx2d