发现两个宫颈癌遗传易感变异位点

筛查HPV感染，外加HPV疫苗，不错

Nat Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
 
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。

华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会，介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。

宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病之一，近年来呈现明显年轻化趋势，我国宫颈癌患者平均发病年龄比10年前年轻了5岁以上。高危型HPV病毒的持续感染是宫颈癌发病的主要风险因素，超过99%的病例均检测到HPV病毒感染。然而，临床研究发现，超过70%的女性一生中有过一次以上的一过性HPV感染，但只有极少数导致宫颈癌。

马丁说，这一现象表明，人作为宿主的遗传特征是导致宫颈癌发生的内在原因。但长期以来，人们对HPV感染导致宫颈癌的机制不明确，对导致宫颈癌发病的遗传易感基因知之甚少。

过去3年多时间里，马丁带领的研究团队，检测了浙江、上海、江苏、广东、北京、湖南等地数十家医疗机构收集的16484个样本，开展了大规模研究论证，首次发现我国宫颈癌遗传易感变异位点4q12和17q12，分别位于4号染色体和17号染色体上。

马丁说，遗传易感变异位点的发现，可用于宫颈癌风险预测，圈定高危人群后，将来的疫苗注射策略可从“全体适龄人群”缩小为“高危易感人群”，有利于探索符合我国国情的疫苗防治方案。成果还对早期临床诊断、个体化治疗、新药研发等具有重要意义。 （生物谷Bioon.com）

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Nature Genetics        doi:10.1038/ng.2687

A genome-wide association study identifies two new cervical cancer susceptibility loci at 4q12 and 17q12

Yongyong Shi，  Li Li，  Zhibin Hu，  Shuang Li，  Shixuan Wang，  Jihong Liu，  Chen Wu，  Lin He， Jianfeng Zhou，  Zhiqiang Li，  Ting Hu，  Yile Chen，  Yao Jia，  Shaoshuai Wang，  Li Wu，  Xiaodong Cheng，  Zhijun Yang，  Ru Yang，  Xiong Li，  Kecheng Huang，  Qinghua Zhang，  Hang Zhou， Fangxu Tang，  Zhilan Chen，  Jian Shen

To identify new genetic risk factors for cervical cancer， we conducted a genome-wide association study in the Han Chinese population. The initial discovery set included 1，364 individuals with cervical cancer (cases) and 3，028 female controls， and we selected a 'stringently matched samples' subset (829 cases and 990 controls) from the discovery set on the basis of principal component analysis； the follow-up stages included two independent sample sets (1，824 cases and 3，808 controls for follow-up 1 and 2，343 cases and 3，388 controls for follow-up 2). We identified strong evidence of associations between cervical cancer and two new loci： 4q12 (rs13117307， Pcombined， stringently matched = 9.69 × 10E-09， per-allele odds ratio (OR) stringently matched = 1.26) and 17q12 (rs8067378， Pcombined， stringently matched = 2.00 × 10E-08， per-allele OR stringently matched = 1.18). We additionally replicated an association between HLA-DPB1 and HLA-DPB2 (HLA-DPB1/2) at 6p21.32 and cervical cancer (rs4282438， Pcombined， stringently matched = 4.52 × 10E-27， per-allele OR stringently matched = 0.75). Our findings provide new insights into the genetic etiology of cervical cancer.

Nat Genet. 2013 Aug;45(8):918-22. doi: 10.1038/ng.2687. Epub 2013 Jun 30.
https://www.nature.com/ng/journal/v45/n8/full/ng.2687.html

我们有测试者位点么？