qzt345
综合讨论组
耳聋位点rs72474224
我是全基因青春版，在Promethease付费注释发现一个wegene没有写在报告里的位点，希望可以更新全基因的相关报告。
qzt345
综合讨论组
深圳市市场监督管理局企业主体身份公示
中文
English
2 个回复
不过只涉及了其中一个变异 allele 的解读：chr13:20763612:C>A
主要原因是这个C>A变异是相对比较明确的 Likely pathogenic 的致病等级
而C>T变异的研究有冲突的结论，有认为致病的也有认为是良性的，所以暂时没有纳入解读
赞同来自: WeGene_75AEFA88 、qzt345
赞同来自:
要回复问题请先登录或注册