害羞的CELF2基因
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【问题反馈】报告解读歧义问题
酒精代谢检测中，对于点位rs1229984（ADH1B）变异的解读不准确（图2红框）。希望适当修改措辞。
其中基因型C和T对应的是Arg→His。
在东亚沿海水稻区，rs1229984*TT十分常见，可以说占主导地位，但是我国幅员辽阔，西部内陆地区CC更为常见。该等位基因具有很强的地理分布性，不同的生活模式筛选出不同的常见基因型。
氨基酸从 Arg 变为 His 会导致酶活性改变。衍生等位基因 ADH1B*47His 使该酶的 pKa 从 8.5 变为 10.0，从而使酒精代谢的 Km 和 Vmax 增加了 40 到 100 倍。
我在跟内陆少数民族的朋友们交流这个项目的时候，发现了这个问题。因此希望将该项目中检出ADH1B CC时的解读“基因存在多个变异”修改一下，因为tt是衍生等位基因 。此外，像CC型应修改为正常速率，TT型是代谢速率提高。
其中基因型C和T对应的是Arg→His。
在东亚沿海水稻区，rs1229984*TT十分常见，可以说占主导地位，但是我国幅员辽阔，西部内陆地区CC更为常见。该等位基因具有很强的地理分布性，不同的生活模式筛选出不同的常见基因型。
氨基酸从 Arg 变为 His 会导致酶活性改变。衍生等位基因 ADH1B*47His 使该酶的 pKa 从 8.5 变为 10.0，从而使酒精代谢的 Km 和 Vmax 增加了 40 到 100 倍。
我在跟内陆少数民族的朋友们交流这个项目的时候，发现了这个问题。因此希望将该项目中检出ADH1B CC时的解读“基因存在多个变异”修改一下，因为tt是衍生等位基因 。此外，像CC型应修改为正常速率，TT型是代谢速率提高。
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Peng Y, Shi H, Qi XB, Xiao CJ, Zhong H, Ma RL, Su B. The ADH1B Arg47His polymorphism in east Asian populations and expansion of rice domestication in history. BMC Evol Biol. 2010 Jan 20;10:15. doi: 10.1186/1471-2148-10-15. PMID: 20089146; PMCID: PMC2823730.
Li H, Gu S, Cai X, Speed WC, Pakstis AJ, Golub EI, Kidd JR, Kidd KK. Ethnic related selection for an ADH Class I variant within East Asia. PLoS One. 2008 Apr 2;3(4):e1881. doi: 10.1371/journal.pone.0001881. PMID: 18382665; PMCID: PMC2268739.
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