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如何查询某个基因对应的位点/位置?

比方说,GJB3基因, 各种文献中显示,c.538 C>T突变,与后天高频神经性听力下降有关
 
微基因测的GJB3基因是这样的:
GJB3.jpg

 
提问:如何把c.538 这个位点对应到微基因给出的RSID或者位置上呢?或者说,哪个rsid/哪个位置,能对应到c.538?
 
哪里能查询这个对应?别的基因都有这个问题
 
多谢
 
2024-07-19 • IP属地香港
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2 个回复

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大灰狼 - Don't worry, Be happy~
搜 GJB3 c.538 C>T 找rsid就能对上。
rs74315319, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000006859/
 
然后用rsid在原始数据查询(https://www.wegene.com/report/raw/)里面看自己的

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