腹黑的PDE3A基因 健康风险

微基因肥厚心肌病这个会出问题吗

我发现我在肥厚型心肌病上发现多个风险突变,是有一个rs727504310的纯合cc突变。还有朋友一样的吗?数据的可靠性大吗?因为我的家族中并没有人发病,而且我还是纯合突变,目前也没有不舒服,去做了心电图也是正常的,这可是致病位点。我看社区里其他有检测到突变的,也基本上是这个点位突变,虽然他们都是杂合突变,而我是纯合突变。
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2022-10-18 • IP属地澳门 • 发自微基因APP
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2 个回复

可以看下ncbi的这个链接,确实是CC致病型,解读没问题;
如果是导入的解读数据结果,那解读没问题,可能需要咨询下原始检测方是不是可能有假阳性
 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs727504310#clinical_significance
 
刚刚发现这个点位有问题的好像都是基因宝测的

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