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GWAS基本流程以及表型调查问卷设计

最近在学习全基因组关联分析(GWAS),下面是自己的一些学习笔记。
整个流程的流程图:

GWAS基本流程.png

 
GWAS是干啥的:说白了就是为了找调控表型的基因
GWAS的基本原理:连锁不平衡
涉及到的语言:R,Python
涉及操作系统:Windows或Mac os(样本量以及数据量较小时),Linux(样本量以及数据量较大时)
涉及软件及包:PLINK,LDBlockShow,qqman,EMMAX,matplotlib,TASSEL,Admixture等
GWAS用到的简单模型是GLM,其算法:Y = SNP + Q or(PCs)+ e
其中Q or(PCs)代表的是其他影响因素,由此可见我们在设计问卷时要仔细考虑其他因素。
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接下来我将以    感染新冠患者服用阿比多尔后出现的不良反应的遗传学分析   为题设计问卷
 
首先明确研究表型: 感染新冠患者服用阿比多尔后出现的不良反应
所以我们要先知道服用阿比多尔后的不良反应都有什么症状,所以我们进行文献的检索。

截屏2022-02-14_下午2.25_.57_.png

通过检索文献,我们发现不良反应主要有以下五种:恶心,头晕,腹泻,转氨酶升高以及心动过缓。在临床上心动情况通常是测每分钟心跳次数,转氨酶则是检测浓度,所以我们如果将表型量化,最终应当调查以下情况:恶心程度,头晕程度以及腹泻程度(0~5评分,不使用0~100是因为防止有60分及格的心理作用),每分钟心跳次数,转氨酶浓度。
之后明确控制变量,通过本文献可知其他药物可能会对其影响(包括阿比多尔的药效变化以及其他药物产生的副作用的不确定性),所应当对患者的其他药物摄入情况进行统计。又经过自己思考发现我们要排除患者以前是否发生过类似于副作用症状,以及阿比多尔用量,疗程以及次数,患者基本信息以及患新冠严重程度。
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通过使用问卷星我们粗略得到以下问卷:

截屏2022-02-14_下午2.48_.36_.png


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(因为自己也不是医学生所以可能会有很多没考虑到的情况,欢迎各位大佬指正)
2022-02-14 • IP属地北京
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3 个回复

高端的食材往往只需要最朴素的烹饪方式
支持三老师
三老师分析的有道理

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