【更新日志】WeGene父系祖源优化

人类的Y染色体是非常特殊的一条性染色体。由于Y染色体只在男性个体中出现，同时其大部分区域不参与同源重组，这使得Y染色体成为研究人类演化迁徙历史的良好素材。然而，Y染色体是单倍体且部分区域与X染色体同源，这给高通量检测Y染色体的SNP位点的准确性和稳定性带来了很大的挑战。这也是23andme、Ancestry等国外基因检测公司对Y染色体SNP检测很少的重要原因。
 
为了更好地解读父系祖源，尤其是为了能更加深入地探索东亚人群的演化历程，WeGene以ISOGG国际Y单倍群参考树上所涉及的SNP位点为基础，加上复旦大学等国内外科研机构在东亚人群中的研究成果，设计了WeGene基因芯片所检测的Y染色体位点。
 
自2015年底推出WeGene检测服务以来，我们已经完成了上万份的WeGene基因芯片检测和数据分析。基于大规模的基因组数据，以及用户的积极反馈，我们对东亚人群父系祖源有了更加深入的理解，部分成果已经在Nature出版集团旗下的Scientific Reports上发表[1]。在进行这些研究工作时，我们通过与全基因组测序等数据进行比较，发现Y染色体上的部分位点检测结果存在系统误差。同时，我们也从客户服务、WeGene社区以及分子人类学论坛等处收到用户反馈Y染色体上若干位点的检测结果存疑。
 
因此，我们在过去的几个月里对Y染色体上所有SNP位点的SNP Calling算法和流程进行了优化，以修正我们发现的系统性误差。截至今天（2017/5/15），我们已经修复了我们在Y染色体上业已发现的问题位点，并根据更新后的基因组数据重新计算了老用户的父系祖源结果。
 
根据我们的统计结果，大约18.8%的用户的父系祖源结果将会受到影响，最常见的几种变化如下表所示：

如上表所示，绝大部分受影响用户的Y单倍群结果的分支没有变化，只是精度有所降低。这主要是因为东亚人群常见Y单倍群的下游分支稳定性较差，比较容易受到影响。
 
在此感谢所有用户对WeGene的建议和帮助，我们将会继续对数据的质量和解读的准确性进行优化，为大家带来更可靠的结果。