打盹的ADCY8基因长QT综合征

求助，携带多个突变？

如图，显示应该有2个风险突变，但是家里亲人都没有过心血管发病史。想请问（1）这项结果可靠吗？需要做什么进一步的检查吗？对正常生活有什么注意事项吗？
（2）另外，有好几个未检出——这又会有什么影响吗？会不会这个结果不大准？
害怕😨555555

2020-05-24 • IP属地未获取 • 发自微基因APP

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4 个回复

K2 - 炸号狂魔K2

2015年最最最最最最早的用户吧？我也是

很可能是生产还不稳定的假阳性，不要太担心

而且没有家族史就更不用担心了

含蓄的3号染色体

不用过度担心，看过个统计学问题，准确性99.9%的情况下，很低频的疾病，检测结果阳性也可能是假阳性；没家族病史的话不用担心

而且这病貌似也没啥可注意的？

stephanielee

您好，这个疾病是遗传性疾病的，解读是看携带或者不携带突变
带多个突变的话，有几种可能
1. 非常低频突变的疾病，检测携带也可能是假阳性，这是统计学规律，所以不用特别担心
2. 如果真的携带突变，还有外显率的问题，也就是虽然携带，但是不一定发病
3. 真的突变且可能致病，一般较少
综合几种可能性，如果您家里没有家族病史的话，一般不用特别担心。如果您出现解读所述的一些患病特征，建议您可以前往医院做详细检查

傻狗 - 哇哦

去医院问问吧

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