养猫的17号染色体 Usher 综合征

求助，夫妻双方都是usher综合症风险变异携带者，产前怎么办？

突然发现我们夫妻两人都是usher综合症风险携带者，而且两人的风险变异基因都是一个点位，求助，这样会有什么影响，下半年打算备孕了，能否要孩子，产前需要怎么做？焦虑中

2019-04-01 • IP属地中国

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AileenJS

你好，后来你去医院看过遗传科吗？我才发现我和我老公也是都有这个突变风险，我都怀疑他们样本操作不规范了，怎么那么巧

zhengqiang - 勤奋学习

去医院做个检测吧，既然我们能提示风险了，至少这几个点的假阳性概率相对比较低的（wegene内部每个生产批次都有严格的频率校验）

养猫的17号染色体

感谢一楼的解答，目前打算去本地医院检查确认，希望虚惊一场，之前只是考虑了PND，PGD对产妇和后代是否有显性或者隐性的影响心有顾虑

养猫的17号染色体

我还在纳闷的，肯定没有血缘关系，数代以内都没有亲缘关系，两人都做的，有亲缘关系肯定显示了，非亲缘同基因同点位突变这概率应该很低吧。

叛逆的RBMS3基因

首先不要紧张，要了解几点
1. 由于统计学规律，即使是99.9%准确性的检测，在很低发病率、携带率的检测中也很容易出现假阳性。这是所有筛查都有的问题。所以第一步是要确定是否真的是携带。
2. 如果携带突变是真实的，有1/4几率会出现纯合突变的后代。这时候生育就需要接受一些指导。比如做一下PGD（植入前诊断）。
综上，最直接的是直接去医院做相关的检测，如果确实有问题，可以进行一些遗传咨询，看具体的解决方案。

赞同来自: horinee 、whisper988 、starvich 、hulihuli

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2019-04-01 • IP属地深圳 • 评论 (0)

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