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阿尔兹海默症从前又叫老年痴呆，但这不准确。 临床上阿尔兹海默症患者表现以大脑萎缩神经元减少，记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等为主。 目前临床最好的药物是多奈哌齐（donepezil） 该药作用途径是抑制乙酰胆碱酯酶（AChE）活性，促使神经递质乙酰胆碱在神经突触积累。 使得患者为数不多的脑神经元能够发挥功能缓解症状。 服用该药对一些患者有明显的益智作用，如提高记忆，改善生活自理能力等。 但此药不能治愈或者减缓阿尔兹海默症，属于治标不治本，因此针对阿尔兹海默症的研究还远远没有结束。 有报道认为rs733722对使用多奈哌齐或加兰他敏的治疗效果存在关联。 参考文献见本页链接选项卡。
高血压有很多种因素 长颈鹿比人来说都是超级高血压，否则血液从心脏泵不到脑袋。 而对于人类，大约一半的高血压患者有家族史，高血压的遗传背景值得重视。 同时精神和环境因素也值得重视，长期的精神紧张、激动、焦虑，受噪声或不良视觉刺激等因素也会引起高血压的发生。 (比如吵架） 此外，年龄因素也是很重要的，有随着年龄增长而增高的趋势，40岁以上者发病率高。 生活喜欢上，膳食结构不合理，如过多的钠盐、低钾饮食、大量饮酒、摄入过多的饱和脂肪酸均可使血压升高。 吸烟可加速动脉粥样硬化的过程，为高血压的危险因素。 （想象水管里水垢多了，压力就大了） rs699位点被报道与高血压有关。其与较高血浆血管紧张素水平相关，并且最终血压升高导致高血压相关病症的风险增加。 该关联于1992年首次报道，许多研究都复制了这些研究结果。 参考文献 在pubmed网站中搜索PMID即可查阅相关文献。 [PMID 1394429] [PMID 18653189]
上班后体重就直线上涨，一年不到就涨了10斤？腰越来越臃肿腿越来越粗？因为被责骂、焦虑、担心、忧伤，不自觉用食物充当自己的安慰剂？一顿可以吃掉一头牛？ 这其实是情绪化进食（emotional eating）。情绪化进食是为了满足情绪而进食，而非因为生理性饥饿而吃。 压力会导致人体皮质醇水平升高，而高碳水，高糖和高脂肪的食物可以降低压力荷尔蒙，在沮丧和不安的时候拼命吃高热量食物会减轻心理压力和负面情绪,然而食物入口的快感仅能维持1分钟,接下来是吃完之后懊悔、羞愧、自责的心理，肥胖也随之产生。 因此，情绪化进食并不能解决人们实际生活中的问题和情绪,反而会加剧人们情绪的不稳定性，如果不加控制的话，情绪化进食有可能会演变成暴食症或神经性贪食症。 黑皮质素在下丘脑中表达并在调节食欲中起重要作用。大脑黑皮质素的刺激导致食物摄入量和体重减少，而黑皮质素4受体（MC4R）基因的突变和缺陷与体重增加相关。 研究表明， rs17782313的C等位基因与情绪化进食显著相关，携带C等位基因的肥胖女孩会出现较低的饱腹感、较高的不受控制的饮食，C等位基因的肥胖男孩会出现较低的食物奖励。C等位基因携带者可能使肥胖儿童更易增加能量摄入和导致肥胖。另一项研究中，CC基因型的成人对食物能量摄入的需求更高，这也与我们的结果是相一致的。 So，你是天生就化悲愤于食欲的人吗？ 你会因为悲伤而暴饮暴食吗？ 请注意，本解读未能覆盖所有和情绪化进食相关的基因或位点，且本解读参考文献选取的样本来自欧洲人群，仅供参考。 如果你出现以下8种行为中的4-5种甚至以上，那么你可能需要注意了，也许你已经中了“情绪化饮食”的毒了。 1. .不饿或是吃饱了的时候吃零食。 2.对某种特定的食物感到热切的渴望 3.在吃饱了之后了仍然不感到满足 4.嘴巴塞满的时候还在急迫地囤积食物 5.在进食的时候感受到情绪放松 6.在经历压力事件的过程中/之后吃东西 7.对食物感觉麻木不仁 8.独自进食以躲避他人的目光 如果你已经发现有情绪化进食的问题，并且已经影响到正常生活或对健康造成危害，请尽快寻求临床心理学家及营养学家的专业帮助。 部分资料引自知乎 链接：https://www.zhihu.com/question/21923660/answer/439880531
这是一项通过检测与老年性海马硬化（hippocampal sclerosis of aging）显著性相关的SNP位点基因型，预测该位点对应基因导致老年性海马硬化风险的微解读。 导致老年痴呆的原因有多种，除了我们熟知的阿尔兹海默症以外，海马硬化同样是一个重要的原因。海马硬化导致老年痴呆的发病机制已被证实与阿尔兹海默症有所不同，可能的发病原因包括由脑部缺血、低灌流引起血管性痴呆（vacular dementia, 如封面图中所注）。其发病同样应该引起重视，并在诊断时注意与阿尔兹海默症相区分。 rs704178位点的G等位基因在一项北美人群研究中被证实增加了对应基因导致老年性海马硬化的风险[1]。 由于文献中给出了基因型频率具体数据，我重新计算了不同基因型的OR值以更好的应用于整个模型中；然而，由于海马硬化的确诊往往是在患者死后的尸检中发现的，目前的发病率还不太准确，但为了计算风险值，我使用了一项整合了多个研究的统计数据，风险为5.16% (会是一个偏高的结果) [2]，故目前的结果只能和人群平均水平做以比较，而不能去看绝对值。模型中的基因型频率依然使用的是1000 Genomes中国北方、西南、南部整体情况。 *注：该项研究人群为北美人群，与亚洲人群结果可能有所出入。 *另：CG基因型携带风险等位基因，计算结果为人群平均水平的0.946倍的原因是—人群平均水平是三种基因型平均的结果。
转化生长因子β1(TGFB1) 通过调查600名成人的数据，其中包括300名高度近视受试（-8.0屈光度或更差）和300名对照受试（在+/- 1.0屈光度内）。发现两个G等位基因携带者有1.8倍的风险患有高度近视
每一个个体对疼痛都有不同的感知能力，个体所能感觉到的最小疼痛称为疼痛阈（pain threshold）。有些被护士小针扎一下就嗷嗷直叫，有些人被刀刺后都能起来反扑。 疼痛是机体的一种感觉，每个人一生中会受到疼痛刺激的多次折磨，一个人从头到脚，从体表到内脏的各个部位都可能因外界刺激或自身病变而产生不同程度的疼痛，疼痛是一种伤害信号，其强度与身体受伤害的程度密切相关，神经是人体痛觉的感受器，人体的各个部位都密布着神经及其末梢，受到任何刺激都可产生神经冲动。由神经末梢将冲动经过脊髓传到大脑而产生痛觉，一般女性比男性怕疼，这是由于女性神经末梢纤细敏感。 在本项设计中，我们主要对两个位点进行分析： rs4680是一个已被研究得非常充分的位点，它位于COMT基因上，G>A突变可以增强对痛觉的敏感程度；[1-3] rs6746030，G>A突变可以增强对痛觉的敏感程度 [4]，它落在SCN9A基因上，SCN9A基因在痛觉感知中有多重要呢？请往下拉见“题外话”。 目前针对这两个位点的研究比较独立，因此两者共同作用于疼痛感知的关联性尚未可知，我们建立累加模型来描述这两者与痛阈感知的关系。 除此之外，一个人的精神状态和情绪变化也会影响对疼痛的敏感度，如恐惧、焦虑、紧张、生气等会加重患者的疼痛感受。相反，在心情愉快、心理放松或受到家人的关心时，疼痛会不同程度的缓解。另外，因疼痛部位的不同，患者对疼痛的反应也不同，如头部受伤者因想到可能危及生命，于是感到疼痛难忍，如受伤部位在手臂或不重要的部位，痛觉的反射就小得多，环境因素也不同程度地影响机体对疼痛的反应 另外有研究表明COMT基因的单倍型也与痛阈感知有关，如果我们拥有COMT上rs2097903, rs6269, rs4633, rs4818, rs4680, rs165599的单倍型数据的话，可以根据2005年发表在《Human Molecular Genetics》的“Genetic basis for individual variations in pain perception and the development of a chronic pain condition”进行更复杂更全面的预测。 题外话：还有一种疾病叫“先天性痛觉缺失”（Congenital insensitivity to pain，CIP），是一种罕见的先天性疾病,其临床特征为周身性痛觉丧失。人的大脑中存在一种叫“内啡呔”的物质，它与吗啡相似有强烈的镇痛作用，而无痛人大脑中内啡呔含量是正常人的3～5倍，所以传到大脑的痛觉冲动被超量的镇痛作用的“内啡肽”掩盖了，这样人就失去了痛觉。这些人的SCN9A基因发生了变异，这与我们所讨论的痛觉敏感度是不同的概念。 另外，疼痛感知能力和疼痛的忍耐力也是不同的概念哦！ 参考文献 [1]COMT val158met Genotype Affects-Opioid Neurotransmitter Responses to a Pain Stressor. (2003). Science. [2]Influence of catechol-O-methyltransferase (COMT) gene polymorphisms in pain sensibility of Brazilian fibromialgia patients. (2013). Rheumatol Int. [3]Pain sensitivity in fibromyalgia is associated with catechol-O-methyltransferase (COMT) gene. (2012). European Journal of Pain. [4]Pain perception is altered by a nucleotide polymorphism in SCN9A. (2010). Proc Natl Acad Sci.
一项通过对来自UK BioBanks的9707个multimodal brain imaging phenotypes数据进行全基因组关联分析研究中发现，其中有一个主要的SNP与一个或多个大脑结构和功能特征有关。UNGP1（uracil-DNA glycosylase pseudogene 1）基因位于16 号染色体，UNGP1基因对大脑白质以及扣带回的形态都有影响，与失眠症有关。该基因位点 rs1544637 的 T 型更容易失眠 。 注：此研究取样欧洲人群，对亚洲人群的准确性有待探究。
说，你买了多少运动服，花了多少钱办健身卡，定了多少计划，从今天或明天开始健身... 可是最后，衣服丢衣柜，健身卡过期，小肚子依然傲娇的挺着，来呀互相伤害啊，哈哈~~ 有没想过这是为什么自己这么懒而别人却能持之以恒的运动？ 想没想过都不要紧，有研究者帮你想，最新研究gwas结果显示rs10252228位点与闲暇时间运动行为显著相关。基因型为AA，可能就是不爱运动呢，所以，原来是基因问题啊，终于找到“借口”了~~ 快来看看你是适合撸铁还是躺尸吧！
关于瞳孔的颜色，一直是我们很多人小时候曾经有过的疑问，为什么欧美人群大多是蓝色碧眼，而亚洲人群则是以黑色和棕色为主，也有极少数人拥有“原谅色”这样罕见的瞳孔颜色。文献表明，这与我们每个人体内的遗传密码有关，其中OCA2基因与产生黑色素的细胞相关。 对眼睛颜色至关重要。而HERC2会影响OCA2的功能，具有与蓝眼强烈相关的特定突变。 HERC2基因属于HERC基因家族，该基因的遗传变异与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异有关。 其rs12913832位点周围的保守区域为控制OCA2组成型表达的调节区域，并且rs12913832处的C等位基因导致OCA2的表达降低，特别是在虹膜黑素细胞中，被认为这是蓝眼睛颜色的最终原因。 如果在HERC2 基因上的 rs12913832 位点上为 A/A 基因型，TA 有棕色眼睛的概率为85％。如果为 AG 基因型，可以产生棕色或绿色眼睛 - 这种颜色可能取决于OCA2基因或其他基因的其他变异。 如果是携带G/G基因型的个体，TA 仅有1％的棕色眼睛可能性，通常是蓝色的眼睛，但也有可能是绿色。这也与其他基因的突变类型有关。 PS：小姐姐表示，管你什么基因型，老子有美瞳(#^.^#)
这是一项通过检测与衰老性听力损伤 (ARHI)显著相关的四个SNP位点的基因型，对衰老性听力损伤/下降的风险进行预测的微解读。 衰老性听力损伤可被定义为对声音感知能力的下降，和对语义理解能力的下降。根据严重程度分成不同等级，可从轻微的耳背到近乎失聪[3]。（而本微解读采用的发病率，包含了轻重所有情况在内） 衰老性听力损伤区别于遗传性耳聋和听力障碍，其发病率从60岁以下时的8.72%，骤升至65-70岁时的57.59%，80岁以上的发病率高达81.36% [1]。而针对中国人群的一项研究表明，衰老性听力损伤是在性别上存在显著差异，故本次微解读所采用的发病率为按性别分层的全年龄层平均水平，男性60.87%、女性56.99% [1]。 而近期，一项通过对巨大数据量的电子病历记录和基因型进行关联分析，以及根据以往报道位点进行重复，一共找到4个与衰老相关听力损伤的位点：分别是RS4932196、RS58389158、RS2877561 和 RS9493627 [2]。 ____________________________________________________________________ 模型简介：预测结果基于各个位点不同基因型对应odds ratio的推算，推算采用的基因型数据来自1000 Genomes中国北方、西南、南部整体情况。之后，将四个不同位点的作用整合得到整体的odds ratio，根据odds与发病率的推算关系，得出最终的风险值。 ____________________________________________________________________ 护耳小贴士 1.日常清洁：在洗头的时候会顺便洗一下耳背、耳廓等地方 2.不过度频繁的掏耳朵 3.不要长时间戴耳机（尤其是入耳式）听音乐，注意控制音量，定期清洁自己的耳机 4.养成科学饮食习惯：例如，人体补充铁质可以扩张微血管，软化红血球，保证耳部的血液供应，可以有效地防止听力减退 5.定期前往医院检查听力 ...... *注：该项研究绝大多数的人群来自非拉丁裔白人，结果可能与亚洲人群有所出入。衰老性听力损伤是一个十分复杂的表型，且受环境因素影响较大，仅仅4个位点不足以涵盖全部情况，只能说明这四个位点对风险增加的影响。不管结果如何，我们都应该注意保护听力~ ____________________________________________________________________ 参考文献 [1] Rui Gong, et al. Hearing loss prevalence and risk factors among older adults in China. [2] Thomas J. Hoffmann, et al. A Large Genome-Wide Association Study of Age-Related Hearing Impairment Using Electronic Health Records. [3] Nicola Quaranta, et al. Epidemiology of age related hearing loss: A review.
2017年4月发表在Journal of Dermatological Science杂志上的一篇研究针对汉族人群皮肤衰老展开了调查。研究人员来自中科院、复旦大学、雅诗兰黛公司等机构。 该研究结果显示汉族人的皮肤老化迹象（色素沉着，皱纹或松弛）的遗传风险因素和一些 SNP 相关。 参考文献：https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2016.12.017
“痛经是一种怎么样的体验？” 想把肚子挖出来扔了！ 痛经（dysmenorrhea）为最常见的妇科症状之一，是指经期前后或月经期出现下腹部疼痛、坠胀，伴有腰酸或其它不适，症状严重并影响生活质量者。痛经分为原发性痛经和继发性痛经两类，两者对机体的影响和治疗上存在明显的差异。 有些人经期丝毫没有感觉，有些只是隐隐作痛，而有些人则痛不欲生。这可能是rs7523086位点在作祟。 本测试根据2016年发表于《PAIN》上的一篇研究“Genome-wide association analysis of pain severity in dysmenorrhea identifies association at chromosome 1p13.2, near the nerve growth factor locus”对女性的痛经程度进行分析。该研究对11,891位18-45岁的欧洲妇女进行研究，发现其痛经程度与rs7523086呈现相关性（P = 4.1 × 10^14），该位点靠近NGF基因，NGF基因是神经生长因子基因，被证实与慢性疼痛症状相关。 友情提醒：如果你有非常严重的痛经，建议进行检查
酒精进入身体后的代谢分两步： 第一步，乙醇脱氢酶（ADH）把乙醇（酒精）变成乙醛。 第二步：乙醛脱氢酶（ALDH）把乙醛变为乙酸。乙醇脱氢酶（ADH）如果弱就会令酒精在体内积累，出现“一杯倒”现象。
这是一项通过检测 rs1346044 位点基因型来预测老年白内障的发病风险的微解读 白内障是一个与衰老密切相关的疾病。其发病率从 45-49 岁的 4% 左右，到 85-89 岁的 70% 左右[2]。 rs1346044 位点的C在汉族人群的研究中被发现具有防止白内障发生的作用[1]。 本预测结果是由研究所给出的 odds ratio 与发病风险的换算关系推算而来，所用发病率为全年龄段平均结果 21.96%[2]。 而由于研究中 CC 类型的基因型过少，故没有采用研究所得数据，而是根据 C/T odds ratio 对两种有保护作用的基因型相对于 TT 基因型 odds ratio 的推算。推算中采用的基因型频率来自 1000 Genome 汉族人数据。 *注：白内障这种较为复杂的疾病，一定不是一个位点解释的完的，所以该结果只是该位点保护作用的一个总结啦~
你还记得上周四晚上的约会，恋人穿了哪件衣服吗？（单身狗暴击+10086） 你还记得幼儿园第一天带的手帕图案么？ 有些人，可能拥有超强的情景记忆（Episodic memory）能力，N百年前的陈芝麻烂谷子都能给你绘声绘色道来，而你，可能连昨晚的晚餐都想不起来了。╮(╯▽╰)╭ 情景记忆是指对个人亲身经历的、发生在一定时间和地点的事件（情景）的记忆。它属于远事记忆范畴，是人类最高级、成熟最晚的记忆系统，也是受老化影响最大的记忆系统，存在随年龄增加而下降的趋势。 情景记忆对应于语义记忆，语义记忆涉及词和概念的含义。情景记忆和语义记忆是记忆的两种不同的信息加工系统，情景记忆涉及个人生活中的特定事件，它所接收和保持的信息加工系统。情景记忆涉及个人生活中的特定事件，它所接收和保持的信息总是与某个特定的时间和地点有关，并以个人的经历为参照。这是它与语义记忆的重大区别。此外，情景记忆比语义记忆更易受到干扰，而且抽取信息也较缓慢，往往需要努力进行搜索。 海马是情景记忆的重要脑部结构，除了要协调时间、地点和事件三要素外，还需要联通内嗅皮层。内嗅皮层有很多层，可从大脑感觉处理区接受诸如景色和声音等感觉信息，并将感觉信息传到海马。 2014年在《Molecular Psychiatry》杂志有研究者发表了一项针对情景记忆的全基因组关联研究，作者通过对14781位年龄大于50岁的人的认知评价数据进行分析，发现位于FASTKD2基因的rs7594645-G位点携带者，拥有更强的情景记忆能力，同时rs7594645-G携带者会拥有更大的海马体积、更高的脑灰质密度，听起来就是天赐之子啊。 那么，就来测测你是不是拥有超强记忆天赋的人吧！
你以为你这是完美主义作祟，你以为这是处女星座特质，你以为你是真的没有锁门。No，亲爱的，也许你该去看看医生了。 其实，很多名人都患有强迫症或拥有一些强迫症的表现。足球明星贝克汉姆就是一个对称狂，如果冰箱里有三罐可乐，他一定会马上丢掉一个。苹果的创始人乔布斯是个典型的强迫症患者。他曾经在礼拜日打电话给谷歌的CEO，只因为他发现Google图标中一个字母的渐变色与其它并不相同。 所以，有人曾说人类社会发展的巨轮是被强迫症患者推动的。那真正的强迫症到底是什么？强迫症（Obsessive-compulsive disorder, OCD），是一类以强迫意念和或强迫行为为核心症状的严重且致残的神经精神类疾病，在成人中终身患病率在1.6%-2.3%。OCD的病因复杂，机制尚未明确，但是众多研究表明免疫失调可能在OCD疾病的发生发展中发挥着重要的作用。TNF-α是人体一种重要的促炎细胞因子，其编码区位于第六号染色体主要组织相容性复合体（MHC）III区（p21.3）的HLA-B和HLA-DR基因之间，研究表明该区域与OCD相关。 与对照组（3.4％）相比，标记物-238 G / A的A等位基因频率显着升高（11.7％），表明该等位基因与OCD有关。 So，你今天到底锁门了吗？ 写在后面：本解读参考文献选取的样本来自巴西人群，仅供参考，但是如果有以下常见的强迫观念和强迫行为，并且已经对日常生活产生干扰，那么亲爱的，也许你需要一些专业的行为或药物干预。 • 常见的强迫观念： 秩序与对称的需要 害怕污物或细菌污染 过多的怀疑 对罪恶或邪恶思想的恐惧 害怕犯错误 害怕伤害他人 思考不当行为或猥亵思想 • 典型的强迫行为： 头脑中重现某些不会消失的图像或想法 反复洗手，淋浴或洗澡 重复特定的单词或短语 总是以某种方式安排事物 在常规任务期间不断计数 完成一定次数的任务 经常检查门锁或烤箱门之类的 收集或囤积没有价值的东西
叶酸（Folic Acid），也称为维生素 B9（Vitamin B9）,是水溶性维生素 B 族中的成员之一。人体自身无法合成而必须从外界摄入叶酸，天然叶酸广泛存在于动植物类食品中，以猕猴桃、西兰花、动物肝脏、蛋黄等居多。由于天然叶酸在高温下极不稳定并且中国人习惯对食品进行煮熟等热处理，导致普遍性的叶酸摄入不足。然而除了外界的摄入这一因素之外，隐藏在不同人群中的基因多态性，也是造成对叶酸代谢能力差异的重要原因之一。 研究表明，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是影响叶酸代谢过程的关键酶，其编码基因的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFR的基因发生突变，其酶的活性降低（携带MTHFR 1286C等位基因的酶活性为野生型的68%左右），从而导致叶酸代谢发生障碍，引起一系列疾病发病风险增加，涉及： (1)胎儿人群：神经管缺陷、唐氏综合征，先天性心脏病、唇腭裂、新生儿自闭症等； (2)孕妇人群：妊娠期高血压，自发性/习惯性流产，巨幼细胞性贫血; (3)男性人群：精子密度降低，活性减弱以及染色体数目异常等 (4)其他：肺癌、胃癌、大肠癌等肿瘤;高血压、冠心病、脑梗塞、脑溢血等心血管疾病 2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，也把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南。怀孕期间，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，因此建议备孕和孕妇除了膳食之外，还需要额外补充叶酸。通过检测该位点基因型，可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷;还可作为5-氟尿嘧啶(5-Fu)化疗疗效和毒副作用的良好预测指标;还可提示脑卒中、冠心病和静脉血栓的高风险性等。 由于不同人群对于叶酸的利用能力不同，因此所需的补充剂量不同，经过基因分型，被鉴定为GG基因型的人群尤其是孕妇，需要补充比常人更多的叶酸才能维持体内叶酸代谢的正常需求。掌握了正确补充叶酸的新姿势，才有好“孕”气，你 get 到了吗？（づ￣3￣）づ
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。 糖原贮积病Ia型(Glycogen storage disease Ia)是一种常染色体隐性遗传代谢紊乱疾病，临床特征为糖原分解和糖异生功能的终端步骤受损。患者表现出普遍的临床症状和生化异常，包括低血糖、糖原积累过多造成严重肝肿大、肾肿大、生长迟缓、乳酸血症、高脂蛋白血症和高尿酸血症。 rs80356484，clinvar记录该位点为已知致病/疑似致病位点。该位点在人群中发生的频率低。已有多篇文献记录该突变在患者中检出纯合或复合杂合的案例，该突变在日本、韩国及中国患者中均为常见突变。根据ACMG遗传变异分类标准与指南的判定标准，该位点判定为已知致病突变。
端粒就像DNA的帽子，保护DNA重要信息不丢失，也有细胞衰老分子时钟之说。 题图上橙色的就是端粒的示意图，红绿紫色的是染色体的示意图。 当端粒变短，细胞更容易发生衰老和损伤，而细胞衰老也是个体衰老的重要原因。 端粒酶TERC是修复端粒的一种酶，它的平衡在细胞衰老中有重要作用，也在正常细胞癌变过程中起重要作用，肿瘤中可能出现异常高的端粒酶活性修复损伤。 研究发现rs10936599中CC人群可能有更长的端粒长度。 但是是否端粒长度和寿命直接相关并不清楚。词条摘录自snpedia。 比如极端的例子小鼠的端粒比人的端粒长很多，但小鼠的寿命并没有人长~ CT的杂合是和端粒长短尚无定论。
一篇Nature Genetics中讨论了雄激素性脱发Androgenic alopecia/ Baldness。 这是一种常见疾病，影响40％的成年男性和女性。 雄激素性脱发是一种高度遗传性疾病，遗传率估计超过80％. 注意：斑秃与秃顶不一样,斑秃有自愈性，也可引起全秃甚至普秃，感兴趣请自己查阅相关报道。 研究发现：脱发的男性和女性经历了负面的身体形象感知（就是觉得自己丑了，废话）。 此外，雄激素性脱发涉及的机制可能会影响常见的医学疾病，如冠心病和代谢综合征。 值得强调的是秃头的社会影响：全球男性秃头药物治疗年销售额最近超过4.05亿美元。 ------------------------ 结论简单说就是在诸多秃头相关的 SNP中 rs6625163[A] = 3.30 (2.31–4.71), P = 5.0 × 10e−11). 最有优势。
热休克蛋（HSP）又称为应激蛋白，是生物体接触高温或其他应激因素时合成的一类蛋白质，其最重要的功能是参与耐受的形成。HSP70是HSP家族中最主要和研究最多的一类应激蛋白，当机体受到应激时，HSP蛋白生成显著增加，避免再次应激时遭受更为严重的损伤，在热耐受的形成以及防止氧化损伤等方面发挥重要的保护作用。既往研究表明 HSP70-1基因多态性rs1043618与多种疾病的发生存在关联，且可能影响HSP70的表达。 HSP70-1基因多态性位点rs1043618 可能与中暑易感性存在关联。一项研究中发现，位点CC、GC和GG因型表达与对照组比较,CC基因型在病例组中的频率明显升高；在显性模式下，携带C等位基因的患者在病例组中的频率明显高于对照组。 注：此项研究人数较少，并不能绝对说明问题，还待进一步研究，此解读娱乐性较大。
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